سندروم آپرت

Apert syndrom
ناشی از جهش ژنی غالب از نوع اتوزوم (افزایش سن مادر یا پدر )
جمجمه قله ای شکل – جمجمه نوک تیز – پیشانی باریک و بلند – چشمان بر جسته – بینی کوچک- بد شکلی اسکلتی – انگشت بهم چسبیده – ( عقب ماندگی از خفیف تا شدید )
حدود تغیرات رفتاری از بهنجار تا نا بهنجار .

پیشگیری از سندرم داون

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.
در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود.در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

آیا سونوگرافی برای جنین مضر است?

درحال حاضر به محض اینکه تست حاملگی مادر مثبت تشخیص داده شد دکتر زنان و زایمان برای تشخیص سن حاملگی انجام سونوگرافی را برای مادر تجویز می‌کند که پس از تأیید نهایی از بارداری، جهت سالم بودن جنین و نداشتن ناهنجاری مادرزادی سونوگرافی از مادر انجام می‌شود.

ادامه نوشته

اورژانس‌هاي جراحي در دوران بارداري

گاهي موارد اورژانسي در بارداري پيش مي‌آيد که اگرچه شيوع کمي دارد؛ ولي به هر حال، به اقدامات جراحي نياز دارد. جراحي در دوران بارداري ممکن است عوارض جدي‌تري داشته باشد که لازم است اين مشکلات سريع‌تر بررسي و براي رفع آنها دقت بيشتري شود.
خانم بارداري که با درد حاد شکم مراجعه مي‌کند، ممکن است به دلايل مختلف دچار اين حالت شده باشد که ابتدا با گرفتن تاريخچه دقيق و معاينه و بررسي کيفيت و نوع درد و علايم باليني و اينکه در چه سني از بارداري مشکل آنها ايجاد شده، علت اين درد مشخص مي‌شود. اين درد شکم ممکن است به دلايل مامايي يعني بارداري باشد که از جمله آن مي‌توان به سقط، زايمان زودرس و بارداري خارج رحمي اشاره کرد. اما گاهي درد شکم به دلايلي به غير از خودبارداري است و ممکن است به دليل ابتلا به ساير بيماري‌ها باشد. در اين صورت با انجام سونوگرافي و ساير بررسي‌هاي آزمايشگاهي و علايم، علت آن مشخص مي‌شود. بنابراين تشخيص افتراقي مشکلات جراحي غير از مشکلات مامايي نيازمند توجهات بيشتر است.

ادامه نوشته

هایپر ترمی طولانی مدت در حاملگی

شواهد موجود نشان می دهد که در اوایل دوران بارداری ، دمای بالا در طولانی مدت ، می تواند سبب میکروسفالی ، میکروفتالمی و نقص در مهاجرت نورون ها Neronal migration defects گردد.
توصیه می شود در سه ماهه ی اول بارداری از حمام های داغ و سونا ، بیش از حد استفاده نشود.

میکروسفالی و ناتوانی های دیگر،اگرچه میکروسفالی یک بیماری نیست، اما یکی از علائم مهم ابتلا به بیماری‌های دیگر است.

گاهی این مشکل در لحظه تولد خود را نشان نمی دهد و تا دو سالگی کودک پیشرفت می‌کند.

میکروسفالی می‌تواند باعث ناتوانی گسترده و معلولیت گفتاری و حرکتی شود. برای این اختلال هنوز هیچ درمانی وجود ندارد.

شواهد حاکی از آن است کودکان مبتلا به میکروسفالی بیشتر در معرض بیماری‌هایی چون صرع، فلج مغزی، افت ذهنی و اختلالات بینایی و شنوایی قرار دارند. در حقیقت این کودکان با احتمال بیشتری، تأخیر رشد و اختلالات یادگیری را تجربه می‌کنند.

تعیین جنسیت

اسیدیته ی رحم در تعیین جنسیت کودک:

این روزها بحث تعیین جنسیت جنین به موضوع داغی تبدیل شده كه خیلی از همسران، حتی در جوامع پیشرفته به دنبال آن هستند. اما آیا واقعا می‌توانیم جنس فرزندمان را خودمان انتخاب كنیم؟
راستی اگر انتخاب جنسیت فرزند آسان بود، چند درصد افراد دختر یا پسر بودن كودكشان را انتخاب می‌كردند؟
سال‌هاست كه دانشمندان اعلام كرده‌اند هر یك از والدین نیمی از ساختار ژنتیكی كودكشان را تامین می‌كنند. درباره ی تعیین جنسیت نیز این مساله صادق است، به نحوی كه دو كروموزم جنسی هر ...فرد، یكی از پدر و یكی از مادر تامین شده است. دو نوع كروموزوم جنسی در بدن وجود دارد : كروموزوم X و كروموزوم Y.

ادامه نوشته

تستهای غربالگری نوزادان

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

ادامه نوشته

سندرم هانتر

سندرم هانتر يک نوع از يک گروه از اختلالات متابوليک ارثي به نام mucopolysaccharidosis (MPS) مي باشد، و سندرم هانتر به عنوان MPS II نامگذاري شده است. دو زيرگروه از سندرم هانتر ، MPS IIA و IIB MPS وجود دارد. علائم با توجه به زيرگروه متفاوت است.

ادامه نوشته

سندرم مارفان

انگشتان فردی مبتلا به سندرم مارفان، سندروم مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که در آن اختلالی در تولید بافت همبندی وجود دارد.
آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند.

ادامه نوشته

سندرم آنجلمن

آیا افرادی را دیده اید که بدون هیچ دلیلی بلند بلند می خندند؟ آنها ممکن است مبتلا به یک نقص ژنتیکی به نام سندرم آنجلمن باشند !
کودکان مبتلا به آنجلمن ، خنده ای نا مناسب با تشنج، آتاکسی ضعیف و مشکلات یادگیری را نشان می دهند.

بخش اعظمی از کودکان واجد این بیماری دارای یک ریز خذف در بر گیرندهی بخش ابتدائی بازوی بلند کروموزوم 15q11-12 هستند.

سندرم آنجلمن مربوط می شود به CNS) central nervous system) و معمولآ افراذد مبتلا متوجه این نیستند که اطرافیان چه می گویند! و همیشه حتی در خواب نیز دارای لبخند معروف آنجلمن هستند. که در شکل مشاهده می کنید.

تریزومی 18 (سندرم ادوارد)

یک سندروم، یک مجموعه از نشانه ها و علائم است که یک نابهنجاری ارثی قابل تشخیص را به بارمی آورد. تریزومی 18 سندرومی است که به وسیله یک کروموزم 18 اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد

ادامه نوشته

دیسپلازی تاناتوفوریک

Thanatophoric dysplasia
دیسپلازی تاناتوفوریک یا کوتولگی کشنده نوزادی، نوزادانی با دنده های کوتاه، اجسام مهره ای تخت و استخوان ران دارای انحنا.

سندرم آسپرگر

سندرم آسپرگر (به انگلیسی: Asperger syndrome) یا اختلال آسپرگر نوعی اختلال زیستی- عصبی است که با تاخیر در انجام مهارت‌های حرکتی تظاهر می‌یابد.اولین بار در سال ۱۹۴۴ دکتر اتریشی به نام هانس آسپرگر با انتشار مقاله‌ای آن را توصیف کرد.

ادامه نوشته

آزمایش آلفا فیتوپروتئین

این آزمون برای تشخیص نقایص لوله ‌های عصبی نظیر اسپاینا بیفیدا و آنانسفالی(عدم تشکیل جمجمه و مغز) انجام می ‌شود. این آزمون حتی می ‌تواند خطر سندرم داون را مشخص کند.

ادامه نوشته

سرطان‌زاهای شیمیایی

امروزه نگرانی در مورد بسیاری از سرطان‌زاهای شیمیایی خصوصا توتون ، اجزای رژیم غذایی ، سرطان‌زاهای صنعتی و فضولات سمی وجود دارد. اثبات خطر برخورد اغلب دشوار است، اما سطح نگرانی در حدی می‌باشد که تمام پزشکان باید دانش کاری از این موضوع داشته باشند و بتوانند بین واقعیات اثبات شده و موضوعات مورد شک و بحث افتراق قائل شوند.

ادامه نوشته

نوروفیبروماتوز:

علایم بالینی این بیماری، اولین بار در قرن 18 ، در متون پزشکی مشاهده گردیده است. اما از لحاظ تاریخی با نام Von Recklinghousen ، پاتولوژیست آلمانی همراه می باشد.
نوروفیبروماتوز در حال حاظر ، به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در انسان شانخته شده است، و از زمانی مورد توجه عموم قرار گرفت که مشخص شد Joseph Merrick فیل مرد (شکل) به این بیماری مبتلا بوده. هرچند بررسی دقیق بر روی استخوان های او مشخص ساخت که او مبتلا به پروتئوس می باشد. 

ادامه نوشته

تأثير پره اكلامپسي بر سلامت مادر و جنين

هر چه پره اكلامپسي شديد تر باشد و زودتر رخ دهد خطر آن براي مادر و جنين بيشتر است. بيشتر زناني كه دچار پره اكلامپسي مي شوند دچار نوع خفيف آن در نزديكي زمان زايمان مي شوند و با مراقبت هاي مناسب خطري متوجه آنها يا جنينشان نخواهد بود.

ادامه نوشته