یک سندروم، یک مجموعه از نشانه ها و علائم است که یک نابهنجاری ارثی قابل تشخیص را به بارمی آورد. تریزومی 18 سندرومی است که به وسیله یک کروموزم 18 اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد. بعد از اینکه دکتر جان ادوارد اولین کسی که کروموزم اضافی را تشخیص داد و یک گزارش در تعریف تریزومی 18 در 1960 چاپ کرد، این سندروم، سندروم ادوارد نامیده شد.

نشانه های تریزومی 18

قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد :
...
1.افرایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی
2.کیست های شبکه مشیمیه ای
3.جفت کوچک
4.سرخرگ نافی تک
5.کاهش فعالیت جنین
6.نقص عضو مادر زادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره ...

اما با این وجود بعضی وقتها هیچ نشانه های اولیه ای وجود ندارد.

شکل : یک مورد نادر از پسری مبتلا به تریزومی کامل18 یا سندرم Edward در سن سه سالگی (زنده ماندن بیش از یک سال رایج نیست) که دارای وزن بسیار پایین و گوش هایی بسیار پایین تر از حد نرمال خود در صورت و برآمدگی پیشانی ،کوچکی دهان و فک،فقدان چین و چروکهای دور پنجمین انگشت، سر کوچک (میکروسفالی )،عدم رشد،نابهنجاری های مادر زادی قلب،شش،دیافراگم، کلیه ها و میزنایها می باشد.