سندرم هانتر
سندرم
هانتر يک نوع از يک گروه از اختلالات متابوليک ارثي به نام
mucopolysaccharidosis (MPS) مي باشد، و سندرم هانتر به عنوان MPS II
نامگذاري شده است. دو زيرگروه از سندرم هانتر ، MPS IIA و IIB MPS وجود
دارد. علائم با توجه به زيرگروه متفاوت است.
سندرم هانتر (همچنين به
نام mucopolysaccharidosis نوع II يا MPS II) بسيار نادر است و به ارث برده
مي شود و يک بيماري تهديد کننده حيات است . اين يکي از چندين بيماري مربوط
به ذخيره سازي ليزوزومي است.
...
در سندرم هانتر علائم بسيار متغير است و مي تواند در برخي از افراد مبتلا
به يک اختلال بسيار شديد منجر شود و باعث شود که آنها زندگي محدود داشته
باشند. با اين حال در برخي ديگر بيماري خفيف تر است. اين است که معمولا
افراد مبتلا در دوران کودکي در شنيدن مشکل دارند، تغييرات پوستي ، عفونت
هاي مکرر گوش ، بيني و گلو دارند، ، اشکال در تنفس ، و در برخي بيماران
پيشرفته تاخير در رشد تشخيص داده مي شود.
عوارض
• عوارض تنفسي.
• عوارض اسکلتي و بافت
• عوارض مغزي و سيستم
• تشنج.
• بهبودي طولاني تر از ديگر بيماري ها است.
علل سندرم
سندرم هانتر يک وضعيت متابوليک ارثي شامل کمبود يا اختلال در عملکرد
آنزيم (Iduronate - 2 - sulfatase [I2S]) در داخل سلول هاي بدن است. اين
مشکل به اين معني است که انواع خاصي از مولکول هاي قندي (درماتان سولفات و
گليکوزآمينوگليکانها هپاران سولفات و يا GAG) را در داخل بدن نمي توانند به
درستي شکسته شوند و در طول زمان مي تواند باعث بروز علائم است.
سندرم هانتر (Hunter Syndrome) نيز سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسي X مي باشد.
مي تواند از طريق ارث بردن ژن جهش يافته ايجاد شود ، و يا توسط يک جهش ژن
در طول شکل گيري اسپرم و تخمک -- MPS II (سندرم هانتر) يک اختلال ژنتيکي
ناشي از جهش در ژن I2S (iduronate - 2 - sulfatase) است. مورد آخر ، نادر
است
MPS II که اغلب مردها را تحت تاثير قرار مي دهد . این به اين معني
است که ژن I2S که روي کروموزوم X قرار دارد ، و نه Y. از آنجا که زنان دو
کروموزوم X دارند، بيشتر احتمال دارد که ژن X غالب داشته باشند که جانشين
براي ژن مغلوب (جهش يافته)است ؛ مردها با ، داشتن تنها يک کروموزوم X ، اين
مزيت را ندارند و به اين ترتيب در صورتي که داراي ژن مغلوب باشند، بيماري
را خواهند داشت . زنان ناقل ، بسيار به ندرت MPS II را بروز مي دهند، و به
طور کلي MPS II فقط در مردان رخ مي دهد.
حدود 2،000 نفر مبتلا به هانتر در سراسر جهان وجود دارد.
اثر
جهش ژن I2S به اين معني است که پروتئين توليد شده توسط ژن نمي تواند
عملکرد طبيعي داشته باشد، و در نتيجه آنزيم iduronate - 2 - sulfatase
(I2S) است يا وجود ندارد يا دچار کمبود است. توابع آنزيمي داخل بدن براي
عملکرد طبيعي حياتي هستند آنزيم هاي سلول : کارشان کاتاليز و تسهيل واکنش
است که اجازه مي دهد عملکرد طبيعي بدن اتفاق افتد. سندرم هانتر يکي از چند
بيماري ذخيره سازي ليزوزومي است ، آنزيم I2S موجب شکسته شدن و بازيافت
موکوپليساکاريد خاص ، همچنين گليکوزآمينوگليکانها (GAGs) مي شود.See more
سندرم
هانتر يک نوع از يک گروه از اختلالات متابوليک ارثي به نام
mucopolysaccharidosis (MPS) مي باشد، و سندرم هانتر به عنوان MPS II
نامگذاري شده است. دو زيرگروه از سندرم هانتر ، MPS IIA و IIB MPS وجود
دارد. علائم با توجه به زيرگروه متفاوت است.
سندرم هانتر (همچنين به نام mucopolysaccharidosis نوع II يا MPS II) بسيار نادر است و به ارث برده مي شود و يک بيماري تهديد کننده حيات است . اين يکي از چندين بيماري مربوط به ذخيره سازي ليزوزومي است.
...
سندرم هانتر (همچنين به نام mucopolysaccharidosis نوع II يا MPS II) بسيار نادر است و به ارث برده مي شود و يک بيماري تهديد کننده حيات است . اين يکي از چندين بيماري مربوط به ذخيره سازي ليزوزومي است.
...
در سندرم هانتر علائم بسيار متغير است و مي تواند در برخي از افراد مبتلا
به يک اختلال بسيار شديد منجر شود و باعث شود که آنها زندگي محدود داشته
باشند. با اين حال در برخي ديگر بيماري خفيف تر است. اين است که معمولا
افراد مبتلا در دوران کودکي در شنيدن مشکل دارند، تغييرات پوستي ، عفونت
هاي مکرر گوش ، بيني و گلو دارند، ، اشکال در تنفس ، و در برخي بيماران
پيشرفته تاخير در رشد تشخيص داده مي شود.
عوارض
• عوارض تنفسي.
• عوارض اسکلتي و بافت
• عوارض مغزي و سيستم
• تشنج.
• بهبودي طولاني تر از ديگر بيماري ها است.
علل سندرم
سندرم هانتر يک وضعيت متابوليک ارثي شامل کمبود يا اختلال در عملکرد آنزيم (Iduronate - 2 - sulfatase [I2S]) در داخل سلول هاي بدن است. اين مشکل به اين معني است که انواع خاصي از مولکول هاي قندي (درماتان سولفات و گليکوزآمينوگليکانها هپاران سولفات و يا GAG) را در داخل بدن نمي توانند به درستي شکسته شوند و در طول زمان مي تواند باعث بروز علائم است.
سندرم هانتر (Hunter Syndrome) نيز سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسي X مي باشد.
مي تواند از طريق ارث بردن ژن جهش يافته ايجاد شود ، و يا توسط يک جهش ژن در طول شکل گيري اسپرم و تخمک -- MPS II (سندرم هانتر) يک اختلال ژنتيکي ناشي از جهش در ژن I2S (iduronate - 2 - sulfatase) است. مورد آخر ، نادر است
MPS II که اغلب مردها را تحت تاثير قرار مي دهد . این به اين معني است که ژن I2S که روي کروموزوم X قرار دارد ، و نه Y. از آنجا که زنان دو کروموزوم X دارند، بيشتر احتمال دارد که ژن X غالب داشته باشند که جانشين براي ژن مغلوب (جهش يافته)است ؛ مردها با ، داشتن تنها يک کروموزوم X ، اين مزيت را ندارند و به اين ترتيب در صورتي که داراي ژن مغلوب باشند، بيماري را خواهند داشت . زنان ناقل ، بسيار به ندرت MPS II را بروز مي دهند، و به طور کلي MPS II فقط در مردان رخ مي دهد.
حدود 2،000 نفر مبتلا به هانتر در سراسر جهان وجود دارد.
اثر
جهش ژن I2S به اين معني است که پروتئين توليد شده توسط ژن نمي تواند عملکرد طبيعي داشته باشد، و در نتيجه آنزيم iduronate - 2 - sulfatase (I2S) است يا وجود ندارد يا دچار کمبود است. توابع آنزيمي داخل بدن براي عملکرد طبيعي حياتي هستند آنزيم هاي سلول : کارشان کاتاليز و تسهيل واکنش است که اجازه مي دهد عملکرد طبيعي بدن اتفاق افتد. سندرم هانتر يکي از چند بيماري ذخيره سازي ليزوزومي است ، آنزيم I2S موجب شکسته شدن و بازيافت موکوپليساکاريد خاص ، همچنين گليکوزآمينوگليکانها (GAGs) مي شود.
See moreعوارض
• عوارض تنفسي.
• عوارض اسکلتي و بافت
• عوارض مغزي و سيستم
• تشنج.
• بهبودي طولاني تر از ديگر بيماري ها است.
علل سندرم
سندرم هانتر يک وضعيت متابوليک ارثي شامل کمبود يا اختلال در عملکرد آنزيم (Iduronate - 2 - sulfatase [I2S]) در داخل سلول هاي بدن است. اين مشکل به اين معني است که انواع خاصي از مولکول هاي قندي (درماتان سولفات و گليکوزآمينوگليکانها هپاران سولفات و يا GAG) را در داخل بدن نمي توانند به درستي شکسته شوند و در طول زمان مي تواند باعث بروز علائم است.
سندرم هانتر (Hunter Syndrome) نيز سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسي X مي باشد.
مي تواند از طريق ارث بردن ژن جهش يافته ايجاد شود ، و يا توسط يک جهش ژن در طول شکل گيري اسپرم و تخمک -- MPS II (سندرم هانتر) يک اختلال ژنتيکي ناشي از جهش در ژن I2S (iduronate - 2 - sulfatase) است. مورد آخر ، نادر است
MPS II که اغلب مردها را تحت تاثير قرار مي دهد . این به اين معني است که ژن I2S که روي کروموزوم X قرار دارد ، و نه Y. از آنجا که زنان دو کروموزوم X دارند، بيشتر احتمال دارد که ژن X غالب داشته باشند که جانشين براي ژن مغلوب (جهش يافته)است ؛ مردها با ، داشتن تنها يک کروموزوم X ، اين مزيت را ندارند و به اين ترتيب در صورتي که داراي ژن مغلوب باشند، بيماري را خواهند داشت . زنان ناقل ، بسيار به ندرت MPS II را بروز مي دهند، و به طور کلي MPS II فقط در مردان رخ مي دهد.
حدود 2،000 نفر مبتلا به هانتر در سراسر جهان وجود دارد.
اثر
جهش ژن I2S به اين معني است که پروتئين توليد شده توسط ژن نمي تواند عملکرد طبيعي داشته باشد، و در نتيجه آنزيم iduronate - 2 - sulfatase (I2S) است يا وجود ندارد يا دچار کمبود است. توابع آنزيمي داخل بدن براي عملکرد طبيعي حياتي هستند آنزيم هاي سلول : کارشان کاتاليز و تسهيل واکنش است که اجازه مي دهد عملکرد طبيعي بدن اتفاق افتد. سندرم هانتر يکي از چند بيماري ذخيره سازي ليزوزومي است ، آنزيم I2S موجب شکسته شدن و بازيافت موکوپليساکاريد خاص ، همچنين گليکوزآمينوگليکانها (GAGs) مي شود.
+ نوشته شده در شنبه هشتم مهر ۱۳۹۱ ساعت 9:51 توسط پویا
|
