آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) Spinal Muscular Atrophy

آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار آتروفی و تحلیل می شوند. چهار تیپ مختلف از بیمار ی وجود دارد که در قسمت توضیحات به تفصیل در خصوص آنها صحبت شده است. هر چهار نوع مختلف بیماری بر اثر بروز حذف ژنی ( و یا در مواردی جهش نقطه ای) در ژن SMN1 رخ میدهند. ژن SMN1 را می توان به راحتی و توسط آزمایش SMA آزمایشگاه مندل که از طریق تکنولوژی MLPA انجام می گردد مورد تشخیص قرار داد. همچنین در حدود کمتر از 1 الی 2 درصد بیماران ضروری است تا تمامی طول ژن SMN1 مورد تعیین توالی قرار بگیرد که این آزمایش نیز توسط آزمایشگاه مندل قابل انجام می باشد. علاوه بر این در مجموع جهش در حدود 16 ژن مختلف نیز بیماری هایی شبیه به SMA ایجاد می کنند که آزمایشگاه مندل در یک پانل NGS تمامی آنها را مورد بررسی قرار می دهد.

ادامه نوشته

NIPT - cell free DNA testing (سل فری) Non Invasive Prenatal Testing

آزمایش NIPT یا Cell free DNA ( سل فری ) جدید ترین متد غربالگری سندروم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی در جنین می باشد که می تواند با دقتی بیشتر از 99 درصد جنین های مبتلا را شناسایی نماید. از طرفی به دلیل ماهیت غیر تهاجمی آزمایش و اینکه تنها با 10 میلی لیتر خون قابل انجام است، خطری نیز جنین شما را تهدید نخواهد نمود.

ادامه نوشته

تعیین جنسیت از هفته هفتم بارداری از خون مادر Prenatal Gender Testing using Maternal Blood (PGTMB)

بسیاری از خانواده ها و مادران باردار تمایل دارند که در سریعترین زمان ممکن از جنسیت جنین خود آگاه شوند. در حالت عادی می بایست تا هفته حداقل 14 صبر کنند تا بتوان با استفاده از سونوگرافی جنسیت را تشخیص داد. با استفاده از آزمایش PGTMB تنها با استفاده از 10 میلی لیتر از خون مادر امکان تشخیص زود هنگام جنسیت از هفته هفتم بارداری میسر می شود. آزمایشگاه مندل امکان نمونه گیری در محل را نیز برای این آزمایش فراهم نموده است و کافیست تا از طریق صفحه نمونه گیری در منزل همین حالا درخواست خود را ارسال نمایید.

ادامه نوشته

سندروم داون Down syndrome

سندروم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد و با فراوانی حدود 1 در 800 تولد بروز می کند. دلیل اصلی این بیماری داشتن یک کروموزوم شماره 21 اضافه است که اصطلاحا به آن تریزومی 21 نیز گفته می شود. شناسایی کودکان مبتلا به این بیماری از طریق آزمایش کاریوتایپ خون حیطی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است و همچنین برای شناسایی این بیماری در طول بارداری می توان از روش های غربالگری سرم مادر (تست سه ماهه اول و دوم آزمایشگاه مندل) و همچنین تست تشخیص غیر تهاجمی مبتنی بر سل فری DNA یا NIPT استفاده نمود و در صورتی که نتایج نشاندهنده بارداری پرخطر باشند می توان از طریق روش بررسی کاریوتایپ مایع آمنیون نیز جنین را مورد بررسی قرار داد.

اولین مرکز مشاوره ژنتیک در قم

مرکز ژنتیک پویا با کادر تخصصی شامل متخصص ژنتیک، و متخصص اطفال در قم از سال 1385 مشاوره ژنتیک انجام میدهد و اولین مرکز مشاوره ژنتیک خصوصی استان قم می باشد

چه زمانی تشخیص پیش از تولد ضرورت پیدا می کند؟

1- در صورتی که سن مادر بیشتر از 35 سال باشد. افزایش سن مادران باردار با افزایش خطر مشکلات کروموزومی در جنین همراه است 

ادامه نوشته