بیماری تی-ساکس

علت بیماری
بیماری تی-ساکس نوعی اختلال اتوزومی مغلوب کاتابولیسم گانگلیوزیدها است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی از کمبود هگزوزآمینیداز A است. علاوه بر بیماری شدید با تظاهر در شیرخوارگی ، کمبود هگزوزآمینیداز A باعث بیماری خفیف‌تری با تظاهر در نوجوانی یا بزرگسالی نیز می‌شود.
 

ادامه نوشته

بیماری شارکوت - ماری - توث (نوروپاتی حسی حرکتی ارثی) :


بیماری شارکوت ماری توث(CMT) از نظر بالینی و ژنتیکی طیف وسیعی از اختلالات پیشرونده اعصاب محیطی بوده که سبب مرگ آکسونی و بی عصبی عضله شده و در نهایت موجب آسیب عصبی می‌شود.

ادامه نوشته

لقاح آزمایشگاهی In Vitro Fertilization

اولین نوزاد متولد شده با استفاده از روش درمانی در سال ۱۹۷۸ بوسیله Edwardsو Steptoe گزارش شد. این روش درمانی امید تازه ای برای زوج های نازا بوجود آورد.IVF مشابه IUI ساده و بدون نیاز به بستری شدن بیمار انجام می شود و شامل مراحل زیر می باشد.

ادامه نوشته

اسيد فوليك و پيشگيري از نقصهاي عصبي در جنين :

چرا به اسيد فوليك نياز دارم؟
...
مصرف فوليك اسيد كه به آن فولات يا ويتامين B9 نيز گفته مي شود، يكي از موادي است كه سبب پيشگيري از بروز اختلالات در تكامل لوله عصبي در جنين مي شود؛ 

ادامه نوشته