علت بیماری
بیماری تی-ساکس نوعی اختلال اتوزومی مغلوب کاتابولیسم گانگلیوزیدها است که
در تمام نژادها دیده میشود و ناشی از کمبود هگزوزآمینیداز A است. علاوه
بر بیماری شدید با تظاهر در شیرخوارگی ، کمبود هگزوزآمینیداز A باعث بیماری
خفیفتری با تظاهر در نوجوانی یا بزرگسالی نیز میشود.
بیماری شارکوت ماری توث(CMT) از نظر بالینی و ژنتیکی طیف وسیعی از
اختلالات پیشرونده اعصاب محیطی بوده که سبب مرگ آکسونی و بی عصبی عضله شده و
در نهایت موجب آسیب عصبی میشود.
اولین
نوزاد متولد شده با استفاده از روش درمانی در سال ۱۹۷۸ بوسیله Edwardsو
Steptoe گزارش شد. این روش درمانی امید تازه ای برای زوج های نازا بوجود
آورد.IVF مشابه IUI ساده و بدون نیاز به بستری شدن بیمار انجام می شود و
شامل مراحل زیر می باشد.