پاهای فردی مبتلا به سندرم مارفان، این ناهنجاری به علت جهش در كروموزوم 15 رخ میدهد. تكه fbn1 ، بخشی از كروموزوم 15 است كه دچار اختلال می گردد. وظیفه این تكه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی كه این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای همبندی دارد. سراسر بدن از بافتهای همبندی تشكیل شده است . بنابر این ابتلا به این سندرم، بسیاری از ارگانها را درگیر می كند مانند دستگاه اسكلتی ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خونی ، سیستم عصبی ، پوست و ریه .

تشخیص:
هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشك تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه كامل پزشكی است. اطلاعات كامل درباره همه اعضاء خانواده كه ممكن است مشكل و یا مرگ زود هنگام مرتبط بابیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی كامل، ارزیابی سیستم اسكلتی، نسبت اندازه بازو و پا نسبت به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اكوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت.

...
درمان:

متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیكی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت همبندی نیست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینكه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناكی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند كه استفاده از این داروها نیز خود یك بحث چالش انگیز است. بتابلوكرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی كوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیك تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوكاردیت بكتریال ضروری است.

جراحی های قلبی عروقی امكان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسكلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان كندگی شبكیه مفید است.

پیش آگهی:
سندرم مارفان یك اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال های اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تكنولوژی پزشكی كیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی می مردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می كنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد.