سندروم ادوارد(سندروم ادوارز)یاتریزومی18

سندروم ادواردز ناهنجاری نادری است که به علت وجود تعداد نامعمول کرموزوم‌ها در سلول‌های بدن بروز می‌کند و به نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود. بچه‌های سالم با 46 کروموزوم متولد می‌شوند که این تعداد به 23 جفت کروموزوم تقسیم می‌شوند. بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز (سندرم ادوارد)

ادامه نوشته

سندرم نونان (Noonan syndrome)

سندروم نونان یانشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است .مشکل قلبی این بیماران اغلب تنگی دریچه شریان ریوی نقص دیواره بین دهلیزی وکاردیو میوپاتی هایپرتروفیک است.

ادامه نوشته