اکندروپلازی(کوتولوگی)
آیا سندروم آکندروپلازی (بیماری کوتولگی) درمان قطعی دارد؟
آکندروپلازی (بیماری کوتولگی)، نوعی اختلال استخوانی است که منجر به کوتولگی می‌شود. کودکانی که با ناهنجاری آکندروپلازی متولد می‌شوند، به‌طورمعمول دست و پایی کوتاه، سر بزرگ و تنه‌ای به اندازه متوسط دارند. آن‌ها به دلیل ناهنجاری‌های استخوانی، کوتاه‌تر از اکثر افراد هستند.
آکوندروپلازی در اوایل رشد جنینی شروع می‌شود که مشکلی در یک ژن به وجود می‌آید که مانع از تبدیل درست غضروف به استخوان در بدن می‌شود. این اختلال نادر است و فقط در هر ۱۰ هزار نوزاد متولد شده، ۱ مورد مشاهده می‌شود. داشتن پدر یا مادر مبتلا به آکندروپلازی، خطر متولد شدن کودکی با این اختلال را به طور قابل‌توجهی افزایش می‌دهد، اما بیشتر نوزادان مبتلا به آکندروپلازی از پدر و مادرهایی با قد متوسط متولد می‌شوند. بروز عوارض و مشکلات سلامتی در نوزادان و کودکان مبتلا به آکندروپلازی شایع است اما با معاینات منظم و مراقبت‌های پزشکی، بیشتر این موارد در اوایل بروزشان، تشخیص و درمان می‌شوند. تقریباً تمام کودکان مبتلا به این اختلال قادر به زندگی کامل و فعال هستند.
در طی رشد اولیه جنین، قسمت عمده‌ای از اسکلت، از یک توده‌ی قوی و قابل‌انعطاف به نام غضروف تشکیل شده است. با رشد جنین، این غضروف‌ها به استخوان تبدیل می‌شوند. در سندروم آکندروپلازی، بدن جنین با مشکل تبدیل غضروف به استخوان، به ویژه در استخوان‌های بلند دست‌ها و پاها، روبرو می‌شود. این امر منجر به کوتاه شدن استخوان‌ها، کوتاهی قد و سایر خصوصیات متفاوت فیزیکی و جسمی می‌شود.
مشخصات فیزیکی
خصوصیات فیزیکی سندروم آکندروپلازی معمولاً در بدو تولد یا در اوایل نوزادی مشاهده می‌شود. این خصوصیات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بزرگ بودن سر با پیشانی برجسته
- صاف بودن بالای تیغه‌ی بینی و کوچک بودن اجزای صورت
- دست‌ها و پاهای کوتاه، به‌خصوص بازوها و ران‌های کوتاه
- پرانتزی بودن قسمت ساق پا
- اندازه تنه معمولاً تقریباً متوسط است
- تونوس ماهیچه‌ای ضعیف و شل شدن مفاصل
سایر خصوصیات
در اوایل، کودکان مبتلا به آکندروپلازی ممکن است در پیشرفت برخی از مهارت‌های حرکتی تأخیر داشته باشند. این بدان معنی است که ممکن است آن‌ها در سن بالاتری نسبت به یک کودک معمولی باشند که می‌توانند به تنهایی بنشینند یا راه بروند.
سندروم آکندروپلازی یک معلولیت ذهنی نیست. کودکان و بزرگ‌سالان مبتلا به این سندروم تقریباً در همه موارد از هوش طبیعی برخوردار هستند.
علت سندروم آکندروپلازی
آکندروپلازی در اثر جهش ژن بخصوصی ایجاد می‌شود که در رشد و نمو اسکلت نقش دارد. این یک اختلال اتوزومال غالب است. این بدان معنی است که فقط یکی از والدین باید جهش ژنی کودکی را که به این اختلال متولد شده است منتقل کند. در والدین مبتلا به آکندروپلازی، معمولاً احتمال تولد فرزندی که آکوندروپلازی نیز داشته باشد وجود دارد، زیرا احتمال انتقال ژن ۵۰ درصد است.
اگرچه، بیشتر نوزادان مبتلا به آکندروپلازی از والدین با قد متوسط به دنیا می‌آیند. بیش از ۸۰ درصد از زایمان کودکان مبتلا به آكوندروپلازی هنگامی اتفاق می‌افتد كه جهشی تصادفی و جدید (de novo) در ژنی رخ دهد كه مسئول این بیماری است.
