مرکز تخصصی مشاوره ژنتیک پویا (قم)

سندروم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد و با فراوانی حدود 1 در 800 تولد بروز می کند. دلیل اصلی این بیماری داشتن یک کروموزوم شماره 21 اضافه است که اصطلاحا به آن تریزومی 21 نیز گفته می شود. شناسایی کودکان مبتلا به این بیماری از طریق آزمایش کاریوتایپ خون حیطی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است و همچنین برای شناسایی این بیماری در طول بارداری می توان از روش های غربالگری سرم مادر (تست سه ماهه اول و دوم آزمایشگاه مندل) و همچنین تست تشخیص غیر تهاجمی مبتنی بر سل فری DNA یا NIPT استفاده نمود و در صورتی که نتایج نشاندهنده بارداری پرخطر باشند می توان از طریق روش بررسی کاریوتایپ مایع آمنیون نیز جنین را مورد بررسی قرار داد.