به طور میانگین از هر ۶۰۰ زایمان ۱ نوزاد مبتلا به سندرم داون (منگولیسم) متولد می شود . در خانم هایی که بالای ۳۵ سال باردار می شوند این ریسک بیشتر افزایش می یابد.

متأسفانه ماهيانه شاهد مراجعه مادرانی هستيم که نوزاد مبتلا به سندرم داون در آغوش دارند و ناباورانه در مورد اين بيماري پرس و جو مي کنند. حتی تعدادي از اين مراجعان با تحصيلات عاليه و آگاهی از خطر افزايش سن در بروز سندرم داون، از پزشک خود درخواست نموده بودند از هيچ آزمايش لازمی فروگذار نکند که متأسفانه با جوابهائی مانند: « شما خيلی نگران هستيد»، « لزومی ندارد» و ... مواجه شده اند.

نظر به اهميت شناسايی زودرس و دقيق سندرم داون ، تستهای PAPPA (Pregnancy-associated plasma protein A) و free βHCG بين هفته 9 – 13 بارداری انجام می شود (برخی تغييرات در اين تست ها از جمله کاهش PAPPA می تواند احتمال سندرم داون را مطرح کند).

آزمايش های فوق همراه با انديکسهای سونوگرافيک؛ ضخامت چين پشت گردن (Nuchal Translucency) و تشكيل استخوان بيني (Nasal Bone) تا بيشتر از 90% موارد سندرم داون را درسه ماهه اول بارداری شناسايي مي کند. در صورتيکه نتيجه مشکوک باشد جهت تشخيص قطعی آمينوسنتز و کاريوتايپ پيشنهاد مي شود. در ضمن برای خانم های بالای 35 سال مستقیما" در هفته 14 بارداری آمنیوسنتز و کاریوتایپ پیشنهاد می شود.