شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که با مراجعه می توان بیماری های ژنتیکی یا ارثی و مادرزادی موجود در خانواده و فامیل را شناسایی کرده، تشخیص داد و با توجه به تعیین احتمال خطر تکرار در خانواده و فامیل به تصمیم گیری مناسب فرد مراجعه کننده برای ازدواج یا بارداری کمک کرد. پیش آگهی بیماری را برای فرد مبتلا تعیین کرده، درمان های موجود و درمان عوارض بیماری را ارائه کرد. همچنین میتوان راههای موجود برای رویارویی با مشکل را شناساند، از قبیل روشهای تشخیص قبل از تولد و روشهای جایگزینی باروری